คำว่า จีโนม (genome) มาจากคำว่า gene รวมกับคำว่า chromosome เริ่มใช้เป็น
ครั้งแรกโดย ฮานส์ วิงเคลอร์ (Hans Winkler) นักพฤกษศาสตร์ ชาวเยอรมัน ในปี ค.ศ.
1920 หมายถึง ยีนทั้งหมดที่มีอยู่ในโครโมโซม 1 ชุด (haploid) ปัจจุบัน คำว่า จีโนม
มีความหมายขยายออกจากเดิม คือ ดีเอ็นเอทั้งหมดในโครโมโซม 1 ชุด เพื่อให้ความ
หมายครอบคลุมทุกสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะในสิ่งมีชีวิตพวกยูแคริโอต (eukaryote) ชั้นสูง
ซึ่งมียีนจำนวนน้อยเช่น ในจีโนมมนุษย์มียีนเพียงร้อยละ 2-3 เท่านั้น ดังนั้น จีโนม จึง
หมายถึง หน่วยพันธุุกรรมหรือยีนทั้งหมดที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
ชนิดใดชนิดหนึ่ง เช่น มนุษย์มียีนประมาณ 30,000-45,000 ยีน แมลงหวี่ (Drosophila
 melanogaster) มียีนประมาณ 13,601 ยีน และยีสต์ชนิด Saccharomyces
cerevisiae มียีนประมาณ 5,800 ยีน เป็นต้น