คำว่า จีโนมิกส์ (genomics) เริ่มใช้ในปี ค.ศ. 1986 โดย
โทมัส โรเดอริก (Thomas
Roderick) นักพันธุศาสตร์ ชาวอเมริกัน โดยให้คำจัดความว่า เป็นการทำแผนที่
(mapping)
หาลำดับเบส (sequencing) และการหาลักษณะเฉพาะ (characterization) ของจีโนม
ปัจจุบันจีโนมิกส์ยังรวมถึงการรวบรวมจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ บนฐานข้อมูล
การ
ศึกษาหน้าที่การทำงานของยีน การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างยีนต่าง ๆ และระหว่าง
ยีนกับสิ่งแวดล้อมด้วย
